La traslucenza nucale è un esame non invasivo che viene effettuato tra la dodicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Attraverso un’ecografia molto precisa viene calcolato lo spessore del liquido presente tra la cute della nuca del feto e le membrane sottostanti a livello del collo e ha lo scopo di rilevare la presenza di anomalie cardiache, oltre che a far prendere visione della formazione del setto nasale. L’aumento di spessore del liquido (che indica la positività dell’esame) indica un’aumentata probabilità di ricorrere a una successiva indagine invasiva come l’amniocentesi o la villocentesi per capire la reale probabilità di partorire un feto affetto dalla sindrome di Down. Questo esame ecografico è comunque un esame che si basa su un calcolo probabilistico che tiene costo dell’età della madre, dell’origine materna e della presenza o meno di sindromi cromosomiche familiari e quindi non determina la certezza di aspettare o meno un bambino affetto da anomalie cromosomiche.